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最終更新日： 2012/5/22
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軟骨異栄養症 [ Chondrodystrophy ]

読み方 ： なんこついえいようしょう


軟骨異栄養症とは、遺伝子の突然変異による、先天性の骨の疾病。

軟骨異栄養症は、近位四肢短縮型に分類される低身長で、成人の最終平均身長は男性130cm、女性124cm。手指が短く、中指と薬指、あるいは中指と人差し指の間にすき間を生じる「三尖手」という特徴や、頭蓋骨底部の未発達、胸腰椎部の脊柱変形、O脚などが見られる。治療は骨延長術や成長ホルモン治療。原因遺伝子に対する根本的治療法はまだ開発されていない。難病に認定されている。

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関連項目
アキレス腱 悪性関節リウマチ 朝のこわばり 顎関節症 ガングリオン 関節炎 関節リウマチ 急性灰白髄炎 腱鞘炎 骨粗しょう症 骨軟化症 坐骨神経痛 若年性特発性関節炎 ジャンパー膝 振動障害 成人スティル病 成長痛 線維筋痛症 足底腱膜炎 足底部筋膜炎 多発性筋炎 椎間板ヘルニア 槌指 糖尿病性神経障害 軟骨異栄養症 廃用症候群 ハンマートウ フォルクマン拘縮 変形性膝関節症 歩行障害 末梢神経障害 マレット指 リンパ節炎 ASD GHD JIA MRA PM RA TMD

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