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最終更新日： 2012/5/23

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ヒスチジン血症 [ Histidinemia ]

読み方：ひすちじんけっしょう

ヒスチジン血症とは、ヒスチジンというアミノ酸をウロカニン酸に変えるヒスチデースという酵素が先天的に欠けているために血液中のヒスチジンの量が増えている状態で、病気ではない。

ヒスチジン血症は、健康な人にも多くみられ、日本人に比較的多いとされる。かつては知能や言葉の発達が遅れる原因と考えられ、新生児マススクリーニングの対象疾患ともなっていたが、現在は知能の発達とは無関係なことが判明している。

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関連項目

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